Associação Brasileira da Síndrome Cri Du Chat (ABCDC) promove evento com famílias no dia 14 de maio, para chamar a atenção a esta doença genética rara, pouco conhecida da população
A Cri du Chat (choro do gato, em francês), é uma doença genética rara, descrita pela primeira vez em 1963 pelo pesquisador e pediatra francês Jérôme Lejeune. Ela ocorre pela mutação ou a perda de um pedaço do cromossomo 5, no desenvolvimento do feto. Na maior parte dos casos não é uma anomalia hereditária, porém não se conhece ainda a razão pela qual essa alteração acontece. Por se localizar no cromossomo 5, ela também é chamada de Síndrome 5p- (cinco pê menos/ five p minus).
Existem diferentes graus da doença, que estão ligados a quanto houve de alteração (ou até a perda) do cromossomo 5. Quanto maior a perda, mais grave será o quadro. Apesar de não existir (até hoje) uma cura para a Cri du Chat, quanto antes for diagnósticada, mais chances da criança ter um tratamento adequado. A expectativa de vida das crianças é diretamente ligada ao tratamento, podendo chegar até a idade adulta e à velhice.
Segundo a ABCDC, estima-se que hoje no Brasil haja mais de 4.000 indivíduos diagnosticados com esta condição genética. A Associação Brasileira da Síndrome Cri Du Chat, criada há dois anos para compartilhar informações e acolher famílias, está organizando a 2ª Caminhada no Parque do Ibirapuera. O evento que acontece no sábado (14) às 10h, deve reunir cerca de 150 famílias e irá lembrar o Dia Internacional da Síndrome de Cri du Chat, que foi dia 05 de maio.
“Vamos nos reunir para falarmos sobre essa síndrome rara que necessita ser conhecida por todos os cidadãos, principalmente as equipes da área de saúde. Só assim vamos garantir que as nossos filhos tenham uma melhor qualidade de vida, tenham seus direitos assegurados e sejam incluídas verdadeiramente em nossa sociedade”, destaca Gabriele Rennhack, presidente da ABCDC, ligada à Five P Minus Society (5p- Society). O grupo internacional reúne mais de mil famílias e tem como finalidade realizar um intercâmbio de conhecimento e experiências.
“Entrei para o grupo há alguns anos. Desde o início, já tinha contato com uma mãe e estava naqueles momentos críticos, onde sentimos que estamos sozinhas e que estamos fazendo tudo errado. Na época, minha filha estava com 7 anos. Literalmente pedi socorro e essa mãe me incentivou a entrar no grupo. Nele nos apoiamos umas às outras, trocamos informações, falamos de nossas expectativas, incentivamos umas às outras.”, destaca a assistente social Viviane Oliveira Pizaforte dos Santos, mãe da Amanda, de 10 anos.
2ª Caminhada Cri du Chat
Participação aberta Sábado, 14 de maio, às 10h Ponto de encontro: Estacionamento do Portão 3 - Parque Ibirapuera Informações: Gabriele (11) 98467-2552 Associação Brasileira da Síndrome Cri du Chat (criduchatbrasil.com)
O sintoma mais frequente da Síndrome Cri du Chat é exatamente o que a nomeia. O choro dos bebês com a síndrome se parece com um miado de gato prolongado. Este sintoma pode durar algumas semanas, para depois desaparecer. Outros sintomas que podem ou não surgir são: - assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena); - hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos); - hipotonia (baixo tônus muscular); - fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais alto do que o externo); - pregas epicânticas (pálpebra superior mais esticada que o normal); - orelhas mal formadas e de implantação baixa; - dedos longos, prega única na palma das mãos; - atraso intelectual; - atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (com atrofia de membros).
Fontes: rededorsaoluiz.com.br/sindrome-cri-du-chat e fivepminus.org/