O que os testes de DNA contam sobre nossa saúde

Muitos mais que solucionar questões de paternidade, os exames de DNA podem ser um apoio à saúde, apontando histórico familiar, com aspectos algumas vezes até desconhecidos.  

O avanço da medicina nas últimas décadas chegou a um nível impressionante de ter conseguido realizar o mapeamento completo do DNA humano. Os exames, que até há poucos anos eram inacessíveis, evoluíram e tiveram seus custos reduzidos Além dos já “populares” testes de DNA para reconhecimento de paternidade, é possível hoje traçar perfis de saúde através desta análise. Trata-se de uma notícia excelente para todos, principalmente para aqueles que por algum motivo não conheçam seu histórico familiar. Para entender a aplicabilidade e os limites éticos da realização de exames deste vulto, conversamos com alguns especialistas no assunto.

O primeiro ponto ressaltado pelos entrevistados é a importância de haver uma indicação médica para a realização do exame e acompanhamento na leitura dos resultados. Um dos motivos é a gigantesca quantidade de dados que se extraem do mapeamento. Soma-se a isso o fato de que eles não podem ser usados como resultado de diagnóstico. A informação tem, sim, importância para adoção de medidas preventivas ou mesmo indicação necessidade de frequência maior de realização de exames diagnóstico específicos. Fazer um exame de DNA para descobrir probabilidades de desenvolvimento de alguma doença não é uma “investigação de prateleira”. 

Questões éticas importantes

Alessandra Roggério, coordenadora do curso de Biomedicina da Estácio levanta um problema curioso, mas real, sobre a divulgação dos dados do mapeamento genético. Olhando para o futuro, a especialista visualiza uma situação em que o RH das empresas poderia acessar estes dados e usá-los como critério em uma seleção. A hipótese tem um ‘ar de ficção cientifica’, mas pode não estar tão longe da realidade. O médico patologista clínico Alex Galoro, Gestor do Grupo Sabin Medicina Diagnóstica, comenta que nos EUA, algumas seguradoras queriam fazer o mapeamento dos clientes para, com o resultado e as predisposições, definir tabelas de valor e cobertura dos seguros de saúde.

As questões éticas e de conduta envolvidas no conhecimento sobre predisposições genéticas são bastante amplas e, possivelmente, poderão ter alcance ainda não imaginado. Alex Galoro lembra que, há algum tempo, ficou celebre o caso da atriz Angelina Jolie, que fez o teste e descobriu ter alta predisposição ao câncer de mama, doença que vitimou sua mãe. O conselho de aumentar a frequência dos exames preventivos não bastou à atriz, que decidiu retirar ambas as mamas. Esta é uma questão muito delicada e que deve ser alvo de discussões no setor antes do que se imagina.

Revelações dos Testes de DNA

Nem todas as questões de saúde podem ser mapeadas pelos genes e nem sempre que há uma predisposição a enfermidade se manifesta. Apesar da ideia de que a demanda surja apenas a partir de condição dos pais ou avós, Alessandra Roggério  comenta que há casos que ocorrem o caminho inverso. Um gene pode estar no DNA da família e não se manifestar por gerações. Há relatos de descendentes apresentarem uma doença, sem que houvesse histórico familiar. Depois da ocorrência, pais ou avós fizeram o exame e detectaram o marcador presente. Neste momento, o grupo familiar, com orientação médica, passou a tomar algumas medidas preventivas e a realizar acompanhamento mais próximo para detecção precoce.

Para as pessoas que não conhecem os pais, ou um de seus pais, a realização do exame supre, em parte mas de forma interessante, a falta de informações sobre histórico familiar. Ariádrine Freitas, da Hygia Bank comenta que “as informações genéticas em parte são decorrentes da hereditariedade, então, mesmo não conhecendo seus pais é possível saber, por exemplo, quais as predisposições para o desenvolvimento de doenças crônicas o indivíduo tem”. Ela complementa, observando que o exame pode ser realizado em indivíduos de qualquer idade, até mesmo em recém-nascidos e é realizado apenas uma vez na vida pois, nossa predisposição genética é única e não muda.

Sobre esse ponto, Alex Galoro reforça “os testes genéticos tem desempenho muito bom, pela característica metodológica e que sua maior limitação é o conhecimento da ciência das bases de dados, que vem se ampliando”. Ele cita o caso de uma criança que tinha déficit de desenvolvimento neuropsicomotor e foi testada, mas os resultados dos exames não descobriram a razão. A geneticista responsável orientou os pais realizar o estudo novamente, dentro de alguns anos, já que os avanços podem permitir novas leituras no material colhido.

Tipos de Exames

Alessandra Rogério explica que os exames para mapeamento genético são divididos nos chamados painéis de avaliação genômica e que cada área da medicina tem muitos marcadores e painéis. A professora cita alguns dos que considera entre os mais relevantes.  Em Oncologia, os painéis de câncer colorretal, de próstata, câncer gástrico, de mama e ovário. Na Endocrinologia há painéis para hiperparatireoidismo, hipogonadismo, alguns tipos de diabetes e para carcinoma de tireoide, por exemplo.

Diversas doenças ligadas à Neurologia têm marcadores conhecidos que indicam predisposição. Entre elas estão autismo, demência, Parkinson, Alzheimer, algumas doenças degenerativas e distrofia muscular. A área de Psiquiatria pode se valer muito da pesquisa genética em farmacogenômica, com análises que ajudam a indicar remédios e doses mais efetivos para cada paciente. Algumas síndromes e doenças também poder ter sua predisposição apontada pelos exames.   

Em Hematologia, a professora Alessandra cita a pesquisas relacionadas a algumas condições específicas de componentes do sangue, assim como leucemias e de anemia de Falconi. Na Cardiologia podem ser investigadas cardiomiopatias e arritmias hereditárias, taquicardia ventricular e hipercolesterolemia, por exemplo. Entre os painéis nutricionais, pode se pesquisar a intolerância a diversos alimentos, assim como deficiências de algumas vitaminas.

Os diferentes ‘produtos’ na área

Como já frisado antes, testes de DNA devem ser feitos, prioritariamente, por indicação médica, com acompanhamento de especialista para entendimento dos resultados. Os especialistas ligados a laboratórios que foram consultados, comentam a relevância dos produtos, dentro das áreas de saúde e bem-estar. Iuri Ventura, biólogo, mestre e PhD em genética – coordenador de conteúdo no meuDNA, afirma que suas possibilidades para melhorar a qualidade de vida das pessoas são imensas. “Elas permitem cuidados personalizados, dependendo da genética de cada um”.

Para Ariádrine Freitas, “a principal aplicação dos testes de DNA [da Hygia Bank] é investigar a associação dos genes com características do indivíduo a fim de definir um plano de vida saudável. A informação de predisposição genética deve ser integrada às informações clínicas e comportamentais do indivíduo de forma a construir uma estratégia individualizada e assertiva”. Ricardo di Lazzaro Filho, do Laboratório Genera pondera que são feitas “análises de múltiplas condições e múltiplas características associadas às doenças, mas não é possível dizer se é completo ou não”. Ele acrescenta que “a ciência não consegue ler de maneira completa todas as alterações genéticas e que por mais que a gente olhe, estamos analisando apenas uma parte da genética. Um teste por uma análise de genoma inteiro, olhando tudo o que a ciência sabe, ainda não existe.”

Testes de DNA disponíveis relacionados à saúde e bem-estar

Fontes da matéria: 
- Alessandra Roggério, coordenadora do curso de Biomedicina da Estácio; 
- Alex Galoro, médico patologista clínico e Gestor do Grupo Sabin Medicina Diagnóstica;
- Ariadrine Freitas, nutricionista, Hygia Bank;
- Iuri Ventura, biólogo, mestre e PhD em genética - coordenador de conteúdo no meuDNA;
- Ricardo di Lazzaro Filho, médico, mestre em genética, diretor do laboratório Genera.

Outras referencias no assunto:
www.fleurygenomica.com.br/
geneone.com.br/

Sobre os testes de DNA citados

Basicamente a forma de realização dos testes é a mesma para todos os laboratórios citados, através de kit com swab nasal, feito em casa. No caso dos exames realizados pelo Grupo Sabin, são análises especificas de cada marcador, com coletas de sangue ou mesmo medula, no próprio laboratório. O prazo dos resultados varia para cada um deles e também pelo tipo de investigação feita. Segundo os especialistas consultados a confiabilidade dos resultados é de 99%. Outro ponto importante é que o teste precisa ser feito apenas uma vez na vida, já que o avanço ainda esperado da ciência irá focar na análise dos dados, que não se modificam e ficam armazenados em banco global.

O testes de DNA do Hygia Bank foram desenvolvidos em São Paulo pela empresa DNYOU que conta com uma equipe multidisciplinar de doutores e especialistas em Genética, Bioinformática e Biologia Molecular. O Grupo Sabin Medicina Diagnóstica tem um setor especifico de testes genéticos de desenvolvimento de pesquisa P&D, com metodologias próprias.

Entre os entrevistados, o meuDNA é o único que realiza os testes apenas para maiores de 18 anos, tendo, contudo um teste específico para bebês. O meuDNA Bochechinha é um teste de triagem voltado a recém-nascidos, e analisa doenças graves e tratáveis de desenvolvimento na infância e requer apenas o consentimento do responsável.